什么是染色体?
染色体是细胞核中含有遗传信息(基因)的物质,在显微镜下呈圆柱形或棒状,主要由脱氧核糖核酸和蛋白质组成,在细胞有丝分裂期间易被碱性染料(如龙胆紫和醋酸洋红)着色,因此得名。
在无性繁殖的物种中,生物体所有细胞中的染色体数目相同;而在大多数有性生殖的物种中,生物体体细胞中的染色体成对,称为二倍体。
性细胞(如精子和卵子)是单倍体,染色体数目只有体细胞的一半。

哺乳动物雄性体细胞中的性染色体对是 XY,雌性体细胞中的性染色体对是 XX。鸟类和家蚕的性染色体与哺乳动物不同: 雄性为 ZZ,雌性为 ZW。
什么是雄性染色体?
人类的性染色体由总共 23 对染色体中的一对组成。拥有一条 X 染色体和一条 Y 染色体(XY)的个体为男性。
X 染色体和 Y 染色体有同源部分和非同源部分。同源和非同源部分都含有基因,但由于 Y 染色体上的基因数量很少,X 染色体上的基因在 Y 染色体上没有相应的等位基因。不过,Y 染色体上有一个 "决定睾丸 "的基因,具有很强的决定男性(雄性)的作用。
根据基因的分离定律,男性个体的精原细胞在进行减数分裂形成精子时,可以同时产生含有 X 染色体的精子和含有 Y 染色体的精子,这两种精子的数量相等。
什么是女性染色体?
人类的性染色体是 23 对染色体中的一对,具有两条 X 染色体(XX)的个体为女性。
当女性个体的卵原细胞进行减数分裂形成卵细胞时,只能产生一种含有 X 染色体的卵细胞。受精时,由于两个精子和卵细胞随机结合,会形成两个数量相等的受精卵:含有 XX 性染色体的受精卵和含有 XY 性染色体的受精卵。
雌性个体的卵原细胞进行减数分裂形成卵母细胞时,只能产生一种含有 X 染色体的卵母细胞。
什么是同源染色体
同源染色体是指二倍体细胞中形态和结构基本相同的一对染色体,它们在减数第一次分裂的四分体阶段相互结合(如果是三倍体和其他奇数倍体细胞,这种结合会受到干扰),最后从父方分离成不同的生殖细胞(即精子、卵母细胞)。
同源染色体中通常不包括 XY 染色体,XY 染色体主要是部分同源染色体。根据严格的定义,同源染色体主要是指一对染色体的大小、形状和位点相同,而 XY 染色体的大小和形状不同,因此有些书上不认为它们是同源染色体。
什么是染色体异常
正常人体细胞中的染色体数目为 23 对,并具有一定的形状和结构。染色体形状、结构或数目的异常称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病称为染色体疾病。
由染色体异常引起的染色体疾病有 100 多种。染色体疾病通常会导致流产、先天愚型、先天多态性和癌症。
染色体异常的发生率并不罕见,在一般新生儿中可达到 0.5% 至 0.7%。例如,以我院每年平均 3 000 名新生儿计算,可能有 15-20 例染色体异常。在早期自然流产中,约 50%~60%是由染色体异常引起的。
染色体异常的常见原因包括电离辐射、化学接触、微生物感染和遗传。临床染色体检查的目的是检测染色体异常,诊断由染色体异常引起的疾病。
正常男性染色体的核型是 44 条常染色体加上 2 条性染色体,即 X 和 Y。正常女性的常染色体与男性相同,但有 2 条 XX 性染色体,通常用 46, XX 表示。46 代表染色体的总数,任何大于或小于 46 的染色体数目都被认为是染色体数目异常。性染色体缺失通常被称为 O 型。
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