大多数妈妈都知道在怀孕期间需要进行唐氏综合症筛查。然而,也有一些 “不信邪 ”的妈妈拒绝接受唐氏筛查,结果留下了很多遗憾。近日,一位网友妈妈哭诉了自己的亲身经历:
第一次怀孕,16周初次产前检查,医生向她介绍唐氏综合征筛查,这位妈妈很自信地告诉医生: “我在网上查了很多资料,高龄产妇生下唐氏综合征患儿的可能性比较大,我这么年轻,肯定没问题!于是,她在筛查知情同意书上签了字,拒绝了检查。
23 周后,这位母亲足月分娩,生下了一个眼距宽、鼻子塌、嘴巴半张的孩子,家人说:“这孩子怎么谁都不像?” 两周后,孩子的染色体检测结果照片揭开了这个困惑:21 三体综合征。这位妈妈特别不解:我才28岁,怎么会生下一个唐氏综合征的孩子呢?
事实上,这样的妈妈不在少数。为了不让更多的妈妈走上这位妈妈的 “悲惨之路”,这几天我整理了唐氏筛查的相关问题,孕妈妈们一定要了解~~。
关于唐氏筛查,你不需要知道的11个问题。

什么是唐氏综合症?
正常人有 23 对染色体,而唐氏综合症患儿比正常人多一条 21 号染色体。唐氏综合征患儿的主要特征是智力低下、身体发育迟缓和面容奇特。
唐氏综合征患儿眼距宽,鼻梁低,眼裂小,眼球外侧上斜,与皮肤内侧相接,外耳小,硬腭窄,舌常突出口外,流涎;身材矮小,头围小于正常人,四肢短小。
随着年龄的增长,患儿的智力发育迟缓会越来越明显,运动和性发育也会迟缓。
约 30% 的儿童患有先天性心脏病和其他畸形。由于免疫功能低下,他们很容易受到各种感染,白血病的发病率也会增加 10 到 30 倍。如果孩子能活到成年,通常会在 30 岁以后出现老年痴呆症状。
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