试管婴儿为什么要做羊穿？试管婴儿一定要做羊穿吗？

第三代羊水穿刺技术具有基因筛查功能，而第一代和第二代则没有。很多做过第一代和第二代试管婴儿的人都希望做羊水穿刺，而不是基因筛查。试管婴儿为什么我需要做羊水穿刺？我一定要做羊水穿刺来检查试管婴儿吗？

第一代和第二代试管婴儿和所有正常妊娠一样，不需要做羊水穿刺，只需要做普通的妊娠检查。如果在妊娠 15-20 周进行的唐氏筛查是高风险，他们必须首先进行微创 DNA 检测，如果是高风险，则进行羊水穿刺。此外，他们还会通过超声波继续跟踪胎儿的情况，以确认他们是否患有唐氏综合症或神经管缺陷。

羊膜腔穿刺术是一种产前检查方法，它将适量的羊水加入羊膜腔并进行分析。它通常用于检测胎儿是否患有与性染色体相关的疾病。最佳时间是怀孕 18-226 周。在这一阶段，羊水中的体细胞达到 30%，细胞培养基的成功率很高。此时羊水量较多，胎儿较小，不容易切到胎儿。

无创检查能否取代羊膜穿刺术？

无创 DNA 检测比羊膜穿刺更方便、更安全，只需抽取外周血（就像血液检查一样）。但由于技术限制，目前的检测结果相对有限（只能相对准确地筛查出容易出现问题的 21、18、13 三对染色体），最终的筛查率也不能作为诊断依据（即使检测结果没有异常，也有可能生出唐氏综合征患儿）。

NIPT-Invasive DNA 指无创基因检测、无创产前检测和无创胎儿染色体非整倍体检测。世界上应用最广泛的技术名称是 NIPT，由美国妇产科医师学会委员会定义。

受技术发展水平的限制，我国目前使用 NIPT 筛查三种常见的染色体疾病，即 T21 染色体异常（唐氏综合征）、T18 染色体异常（爱德华氏综合征）和 T13 染色体异常（帕托氏综合征）。

无创 DNA 产前检测适用于孕妇；

1. 产前筛查报告